Главная
Диагностика
Генетические исследования

Генетические исследования в Королеве

Позвонить

Записаться на приём

Генетические исследования в Королёве: НИПТ, онкогенетика и наследственные заболевания

Лаборатория

Medical Genomics

Срок результатов

8–14 рабочих дней

Клиника «Здоровье» в Королёве предлагает полный спектр генетических исследований совместно с лабораторией Medical Genomics — одной из ведущих генетических лабораторий России. Анализы выполняются методами секвенирования нового поколения (NGS) и MLPA, что обеспечивает высокую точность результатов.

Кровь сдаётся в процедурном кабинете по двум адресам: ул. Декабристов, 24 и пр. Космонавтов, 48. Специальной подготовки не требуется — можно сдать в любое время суток, независимо от приёма пищи. Результаты передаются в электронном виде с подробным заключением.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEasy

НИПТ — это высокоточное исследование ДНК плода из крови матери, которое позволяет выявить хромосомные нарушения у ребёнка уже с 10 недели беременности. Чувствительность теста по трисомии 21 составляет 99,17%, по трисомии 18 — 98,24%, по трисомии 13 — 99,98%. Никакого инвазивного вмешательства — только анализ крови мамы.

Важно знать перед сдачей НИПТ:

исследование проводится с 10 полных акушерских недель беременности;
специальной подготовки не требуется, кровь не обязательно брать натощак;
результат готов через 8–14 рабочих дней;
тест является скрининговым — при высоком риске рекомендована консультация врача-генетика.

Выберите вариант НИПТ

MGiEasy 1

Трисомия 21 + определение пола

Синдром Дауна (хромосома 21). Базовый скрининг для тех, кто хочет проверить самое распространённое хромосомное нарушение.

Что проверяется: хромосома 21

MGiEasy 2

Трисомии 21, 18, 13 + определение пола

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Наиболее распространённые хромосомные трисомии — в одном тесте.

Что проверяется: хромосомы 21, 18, 13

Популярный

MGiEasy 3

Трисомии 21, 18, 13 + анеуплоидии половых хромосом + пол

Дополнительно выявляет синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомию X, синдром Якобса и ХХУУ.

Хромосомы 21, 18, 13 + половые хромосомы

MGiEasy 4

Трисомии 22, 21, 18, 16, 13, 9 + анеуплоидии пол. хромосом + пол

Расширенный скрининг по шести хромосомам, включая редкие трисомии 22, 16 и 9.

Хромосомы 22, 21, 18, 16, 13, 9 + половые

MGiEasy 5

Все 24 хромосомы + анеуплоидии пол. хромосом + пол

Максимально полный НИПТ — скрининг по всем хромосомам, включая анеуплоидии половых хромосом.

Все 24 хромосомы

Дополнительные тесты по крови матери

Помимо НИПТ, из одного образца крови можно провести:

Определение резус-фактора плода — важно при резус-отрицательной матери для принятия решения об иммунопрофилактике
Определение пола плода — стандарт (97%) или экспертный вариант (99%)
Молекулярный кариотип материала неразвивающейся беременности — для выяснения причин потери беременности (метод NGS)

Скрининг носительства наследственных заболеваний

Эти тесты рекомендованы парам, планирующим беременность, или беременным женщинам — для оценки риска передачи тяжёлых наследственных заболеваний ребёнку.

СМА — спинальная мышечная атрофия

Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. СМА встречается у 1 из 6 000–10 000 новорождённых, носительство — у 1 из 38 человек. Больной ребёнок рождается только при наличии двух мутаций — от матери и от отца. Тест рекомендован обоим партнёрам до или во время беременности.

Ломкая X-хромосома (FMR1) — синдром Мартина-Белл

Определение количества CGG-повторов в гене FMR1. Наиболее распространённая генетическая причина умственной отсталости у мальчиков и одна из причин преждевременной недостаточности яичников у женщин. Тест особенно важен женщинам с семейной историей данного синдрома или при планировании беременности.

Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера

Поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD методом MLPA. Наследственное прогрессирующее заболевание мышц, сцепленное с X-хромосомой. Тест рекомендован женщинам — возможным носительницам мутации, а также при отягощённом семейном анамнезе.

Онкогенетика — наследственные формы рака

Генетическое тестирование на наследственные формы рака позволяет выявить мутации в генах, которые значительно повышают риск развития онкологических заболеваний. Знание о носительстве мутации даёт возможность организовать усиленное наблюдение, провести профилактические меры и обезопасить родственников.

Кому рекомендовано генетическое тестирование на рак:

два и более случая онкологии у близких родственников (родители, братья/сёстры, дети);
онкологическое заболевание у родственника в молодом возрасте (до 50 лет);
у одного родственника несколько первичных опухолей разных локализаций;
рак молочной железы у мужчины в семье;
личная история онкологического заболевания — для оценки риска рецидива и других опухолей;
желание пройти профилактическое обследование при отсутствии симптомов.

Доступные панели онкогенетики

Быстрый и доступный тест на наиболее распространённые мутации, ассоциированные с наследственным раком молочной железы и яичников.

Показать гены

BRCA1, BRCA2 — гены-супрессоры опухолей. Мутации многократно повышают риск рака молочной железы (до 80%) и яичников (до 40%). Тест охватывает 8 наиболее частых мутаций в популяции.

Полный анализ генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS. Выявляет все варианты мутаций, включая редкие.

Показать гены

BRCA1 — участвует в репарации ДНК. Мутации: высокий риск РМЖ и рака яичников, также рака поджелудочной железы и простаты.

BRCA2 — участвует в репарации двуцепочечных разрывов ДНК. Мутации: высокий риск РМЖ у женщин и мужчин, рак яичников, поджелудочной железы, простаты, меланома.

Расширенная панель для диагностики наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Показать гены

BRCA1, BRCA2 — основные гены РМЖ и рака яичников

PALB2, CHEK2, ATM — умеренный и высокий риск РМЖ

TP53 — синдром Ли-Фраумени, множественные опухоли

PTEN — синдром Каудена, РМЖ + щитовидная железа

CDH1 — рак молочной железы дольковый + рак желудка

STK11 — синдром Пейтца-Егерса

BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, RECQL4, XRCC2, NBN, NF1, BLM, EPCAM, MLH1, MSH6, NTHL1, PALB2, PMS2, RAD50, SMARCA4 — дополнительные гены повышенного риска

Рак молочной железы, яичников и эндометрия — три локализации в одной панели.

Показать гены

BRCA1, BRCA2 — РМЖ и рак яичников

MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Линча, рак эндометрия и яичников

RAD51C, RAD51D, BRIP1 — рак яичников

PTEN, TP53, CDH1, STK11 — синдромальные формы с поражением женских органов

PALB2, CHEK2, NBN, NF1, BLM, BARD1, RAD50, NTHL1, SMARCA4, RECQL4, XRCC2 — дополнительные гены риска

Семейный аденоматозный полипоз, синдром Линча и другие наследственные формы колоректального рака.

Показать гены

APC — семейный аденоматозный полипоз (ФАП)

MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Линча (НПКРР)

MUTYH — MUTYH-ассоциированный полипоз

SMAD4, BMPR1A — ювенильный полипоз

STK11 — синдром Пейтца-Егерса

PTEN, CHEK2, NTHL1, POLD, POLE, RPS20, TP53, AXIN2, BLM — дополнительные гены риска

Наследственный диффузный рак желудка, синдром Линча с поражением желудка, наследственный панкреатит.

Показать гены

CDH1 — наследственный диффузный рак желудка

BRCA1, BRCA2, PALB2 — рак поджелудочной железы

MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2 — синдром Линча

STK11 — синдром Пейтца-Егерса

APC, SMAD4, BMPR1A, CDKN2A, CTNNA1, MEN1, NF1, TP53, TSC1, TSC2, VHL — дополнительные гены

Синдром фон Гиппеля-Линдау, наследственный папиллярный рак почки и другие наследственные формы.

Показать гены

VHL — синдром фон Гиппеля-Линдау

MET — наследственный папиллярный рак почки

FH — лейомиоматоз и рак почки

FLCN — синдром Бирта-Хогга-Дюбе

SDHB, SDHC, SDHD — параганглиомы и рак почки

TSC1, TSC2 — туберозный склероз с поражением почек

BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, TP53, WT1 — дополнительные гены

Наследственная предрасположенность к меланоме кожи и увеальной меланоме.

Показать гены

CDKN2A — основной ген наследственной меланомы

CDK4 — меланома при точковых мутациях

BAP1 — увеальная меланома и мезотелиома

MITF — меланома + почечно-клеточный рак

POT1 — семейная меланома

BRCA1, BRCA2, PTEN, PTCH1, SUFU, TP53, WRN — дополнительные гены

Наследственные формы рака простаты — для мужчин с семейной историей или ранним началом заболевания.

Показать гены

BRCA1, BRCA2 — значительно повышают риск рака простаты

HOXB13 — основной ген наследственного рака простаты

ATM, CHEK2, NBN — умеренный и высокий риск рака простаты

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Линча с поражением простаты

PALB2, BARD1, BRIP1, FANCL, MRE11A, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L — дополнительные гены

Наследственные опухолевые синдромы с поражением нервной системы, кожи и внутренних органов.

Показать гены

NF1 — нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена)

NF2 — нейрофиброматоз 2 типа, двусторонние невриномы слухового нерва

TSC1, TSC2 — туберозный склероз, гамартомы различных органов

SMARCB1 — опухоли оболочек нервов

KIT — ГИСО (гастроинтестинальные стромальные опухоли)

Наследственная предрасположенность к лейкозам, лимфомам и другим гематологическим злокачественным заболеваниям.

Показать гены

RUNX1, CEBPA, DDX41, ETV6 — наследственные миелоидные новообразования

GATA2 — синдром дефицита GATA2, МДС и ОМЛ

ANKRD26, PAX5, IKZF1 — предрасположенность к лейкозам

FANCA, DKC1, SBDS, TERC, TERT, TINF2 — синдромы недостаточности костного мозга

PTPN11, KRAS, NRAS, HRAS, CBL, RIT1, SOS1, RAF1, BRAF, MAP2K1, MAP2K2 — РАС-опатии (синдром Нунан и др.)

ATM, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, SAMD9, SAMD9L, HAVCR2, PRF1, SRP72, EFL1 — дополнительные гены

Наследственные формы рака у детей — гемобластозы и солидные опухоли. 70 генов.

Показать гены

TP53 — синдром Ли-Фраумени, множественные детские опухоли

WT1 — опухоль Вилмса (нефробластома)

RB1 — ретинобластома

NF1, NF2 — нейрофиброматоз

DICER1 — плевропульмональная бластома и другие детские опухоли

PHOX2B — нейробластома

RET — медуллярный рак щитовидной железы

ALK, APC, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DIS3L2, EPCAM, EZH2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NRAS, NSD1, NSUN2, PAX5, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA2, RECQL4, REST, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL, WRN — полный перечень

Максимально полная онкогенетическая панель — охватывает все основные виды наследственного рака. Рекомендован при неизвестной семейной истории или желании провести комплексное обследование за один анализ.

Показать все 137 генов

ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2

Как сдать анализ

Шаг 1 — Запись и выбор теста

Запишитесь по телефону или онлайн. Администратор поможет выбрать подходящую панель в зависимости от вашего запроса и семейной истории. Все тесты введены в систему InfoClinica в разделе Medical Genomics.

Шаг 2 — Забор крови

Кровь сдаётся в процедурном кабинете по двум адресам: ул. Декабристов, 24 и пр. Космонавтов, 48. Специальной подготовки не требуется — можно прийти в любое время, независимо от приёма пищи. Кровь берётся в специальную пробирку: для НИПТ — пробирка GBM scf-DNA, для онкогенетики — пробирка STRECK или ЭДТА.

Шаг 3 — Получение результатов

Результаты готовы через 8–14 рабочих дней. Вы получите подробное заключение от лаборатории Medical Genomics с описанием выявленных вариантов и рекомендациями. При необходимости врач клиники поможет интерпретировать результаты или направит к врачу-генетику.

Кому рекомендованы генетические исследования

НИПТ — для беременных

беременность от 10 недель — плановый скрининг;
возраст матери от 35 лет — повышенный хромосомный риск;
отклонения на УЗИ или в биохимическом скрининге;
беременность после ЭКО;
рождение ребёнка с хромосомными нарушениями в анамнезе;
желание узнать пол ребёнка или резус-фактор плода.

Онкогенетика — для всех

онкология у близких родственников — особенно в молодом возрасте;
два и более случая рака одной локализации в семье;
личная история онкологии для оценки рисков рецидива;
планирование семьи при носительстве наследственных мутаций;
профилактический чекап при желании узнать свой генетический риск.

Не знаете, какой тест выбрать? Позвоните нам — администратор поможет подобрать подходящую панель.

О лаборатории Medical Genomics

Все генетические исследования выполняются лабораторией Medical Genomics — специализированной российской лабораторией молекулярной генетики. Анализы проводятся методами секвенирования нового поколения (NGS) и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Среднее покрытие целевых участков секвенирования — не менее 70x, что обеспечивает детекцию вариантов в 98% целевых участков.

Важно понимать: результаты генетического тестирования не являются окончательным диагнозом. Для правильной интерпретации результатов и принятия клинических решений необходима консультация врача-генетика. Клиника «Здоровье» поможет организовать такую консультацию при необходимости.

Записаться на прием