Адреногенитальный синдром

Что называют адреногенитальным синдромом или АГС

Любой организм вырабатывает кортикостероиды в определенном количестве. Если происходит ряд нарушений в их выработке, возникает адреногенитальный синдром. Такая дисфункция организма является наследственной и встречается как среди мальчиков, так и среди девочек одинаково часто. Тип наследственной передачи — аутосомно-рецессивный.

Если родители имеют патологический ген в ДНК, то с вероятностью 25 процентов у них родится ребенок с АГС. Если же один родитель является носителем, а второй болен АГС, вероятность рождения больного ребенка увеличивается до 75 процентов. Если же синдромом больны и мама, и папа, ребенок тоже родится больным.

При этом если только один родитель имеет в ДНК патологический ген, а второй полностью здоров, вероятность рождения здорового ребенка стремится к 100 процентам.

Почему возникает АГС

На каждые 10 тысяч новорожденных приходится один малыш с адреногенитальным синдромом. Данная патология проявляется в подавляющем большинстве случаев из-за того, что активный ген CYP21-B получает повреждения. Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилаза, а он в свою очередь отвечает за выработку кортизола.

На оставшиеся 5-10 процентов развития АГС приходятся дефекты ДНК, которые отвечают за производство прочих ферментов.

Сольтеряющий

Заметить клинические проявления заболевания легко уже в первые недели жизни младенца. Половые органы девочек формируются, как у мальчиков. А у мальчиков происходит увеличение мошонки и пениса.

Сильная дисфункция образования стероидных гормонов приводит к тяжелым последствиям. У детей может начаться непроходящая рвота, сильное расстройство стула. Кожа становится темной, могут начаться судороги.

Организм обезвоживается, и если вовремя не лечить патологию и не применить специальную заместительную терапию, это приведет к смерти малыша.

Простая вирильная форма

При этом типе АГС половые органы развиваются с нарушениям.

Если болеет девочка:

• у нее увеличивается клитор и становится похожим на пенис мальчика;
• половые губы также увеличены;
• вход во влагалище более глубокий;
• репродуктивные органы сформированы (матка, придатки).

Если болен мальчик, у него половой член имеет увеличенные размеры, а кожные покровы в области мошонки темного цвета.

Девочки с данным типом АГС имеют широкие плечи и узкий таз, короткие крупные руки и ноги. Они отличаются низким голосом, наличием кадыка как у парня, а их грудь не растет.

У мальчишек рано начинает расти щетина на лице и происходит ломка голоса. Чем старше становятся дети, тем больше признаков вирилизации появляется, из-за того, что андрогены стимулируют их рост. Так, для детей с вирильным типом АГС половое созревание начинается уже в 3-5 лет.

Постпубертатный

Этот вид АГС проявляется в молодом возрасте и может носить как наследственный, так и приобретенный характер, если в надпочечниках была найдена опухоль или они вырабатывали гормоны с повышенной активностью.

Женские и мужские гениталии соответствуют своему полу. Тем не менее, и половой член, и клитор гипертрофированы.

Кожа людей с этим типом АГС обычно жирная и имеет склонность к появлению угревой сыпи. На коже усиленно растут волосы. Если обследовать такого человека, то можно обнаружить гиперплазию коркового слоя надпочечников.

Встречается АГС, который отличается от классического своим течением.

• повышенное давление;
• гирсутизм в области груди, живота, сосков и т.д.;
• лихорадка;
• дисфункция липидного/холестеринового обмена.

В клинике «Здоровье» специалисты проведут весь комплекс обследований, чтобы выявить тип и причины возникновения АГС, а затем пропишут эффективное лечение.

Как проходит диагностика АГС в клинике «Здоровье»

Очень многое зависит от того, в какой форме протекает заболевание и как оно себя проявляет.

Внутриутробная диагностика

Заметить проблемы с надпочечниками врач может еще при обследовании будущей мамы. Возможная гиперплазия может проявляться в аномальном строении половых органов малыша. Это хорошо показывает второе скрининговое УЗ-исследование.

Если у врача появились подозрения, он назначит анализ амниотической жидкости. Есть также вариант забора крови плода из пуповины. Срок развития плода должен быть не менее 21 недели, а само исследование выполняет под УЗИ-контролем.

Послеродовая диагностика

С послеродовой диагностикой проблем меньше. Врач назначает целый ряд исследований крови (уровень натрия и калия, прогестерона, кортизола, андростендиона и т.д).

Если у врачей остаются сомнения, они могут применить кариотипирование и исследование генных мутаций.

Диагностика АГС позднеклинического дебюта

Диагностика в этом случае достаточно сложна. Особенно если вирилизация проходит скрытно или с минимальными проявлениями.

1. Рентген костей кистей рук, который должен показать, что их рост завершился раньше положенного времени.
2. Гормональное исследование крови на уровень кортизола и его предшественников.
3. УЗИ и/или МРТ и/или МСКТ надпочечников и органов малого таза.
4. Проверка базальной температуры, позволяющая констатировать отсутствие овуляции.

• поликистозом яичников;
• андростеромами надпочечников;
• овариальными андробластомами и т.д.

Для более точной диагностики могут быть привлечены генетики, урологи и эндокринологи.

Как лечится АГС

Как правило, адреногенитальный синдром лечится пожизненным приемом гормонов, которые позволяют корректировать гормональный фон до нормального уровня. Также применяется симптоматическая терапия.

Специалисты клиники «Здоровье» готовы ответить вам на любые вопросы по поводу диагностики и лечения АГС. Для этого просто позвоните нашим контакт-менеджерам и запишитесь на прием.